Анотація

Актуальність. Синдром дуплікації 15q (Dup15q) спричинений наявністю додаткової материнської копії ділянки критичної для синдрому Прадера-Віллі/Ангельмана (PWACR) у хромосомі 15q11.2-q13.1. Синдром Dup15q клінічно характеризується інтелектуальною недостатністю, гіпотонією, затримкою моторики, розладами аутистичного спектру, епілепсією та поведінковими розладами [1, 12]. Поширеність Dup15q у загальній популяції невідома, але може сягати 1:5000 [10]. Цей синдром може бути результатом однієї із двох перебудов: додаткова ізодицентрична 15 хромосома або інтерстиціальна дуплікація [4]. Більшість зареєстрованих випадків стосується мутації de novo. Ціль: Визначити походження перебудови та описати фенотип у пацієнтів із рідкісним синдром Dup15q. Матеріали та методи. У дослідженні використовували мультиплексну лігазно-залежну ампліфікацію зонда (MLPA), результати секвенування наступного покоління (NGS), і аналіз каріотипу для підтвердження інтерстиціальної дуплікації. Результати. Ми представляємо опис фенотипу та діагностичний процес у трьох пацієнтів із неспоріднених родин, які успадкували інтерстиціальну дуплікацію 15q від фенотипово здорової матері. Пацієнти демонстрували симптоми, що відповідають Dup15q, включаючи інтелектуальну недостатність, затримку мовлення, труднощі з розумінням усної мови, гіперактивність, епілепсію та розлади сну. Висновки. Успадкована інтерстиціальна дуплікація 15q проявляється фенотипово лише у випадку материнського походження і варіюється за клінічними проявами. Ми пропонуємо використовувати метод MLPA першочергово, оскільки він є найбільш доступний по вартості та часу у випадку підозрування синдрому Dup15q.