Анотація

Актуальність. Лейциноз (хвороба «кленового сиропу») – це спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування в основі якого лежить порушення обміну органічних амінокислот. Захворювання характеризується розвитком загрозливого для життя станом, супроводжується затримкою розвитку, пригніченням нервово-рефлекторної збудливості, специфічним запахом сечі (запах «кленового сиропу»), кетоацидозом, гіпоглікемією. Розрізняють п’ять клінічних фенотипів лейцинозу: класичний, проміжний, інтермітуючий, E3-дефіцитний та тіамін-чутливий. Ціль: Розширити знання лікарів-педіатрів і неонатологів щодо клініко-параклінічних особливостей перебігу лейцинозу. Матеріали та методи. В статті наведено клінічний випадок щодо клініко-параклінічних і молекулярно-генетичних особливостей перебігу лейцинозу з маніфестацією в неонатальному періоді. Опис клінічного випадку. Хлопчик І., від третьої вагітності, яка перебігала на фоні анемії 1 ст. та хронічного пієлонефриту. Перша вагітність закінчилась народженням хлопчика, який помер у віці 2 місяців у зв’язку із проявами дегідратації новонародженого та судомного синдрому (14 років тому); друга вагітність - викиднем на 6 тижні вагітності. З 5-ї доби життя відмічався неспокій дитини, відмова від їжі, кволе смоктання та втрата ваги. Протягом 7-8 доби життя у дитини відмічався експіраторний стогін. На 9-ту добу з’явились тонічні судоми. За час перебування у ВІТН двічі отримано позитивний результат неонатального скринінгу на лейцином. За результатами проведеного молекулярно-генетичного дослідження виявлено мутацію гену BCKDHA, а саме варіант c.632C>T (p.Thr 211 Met) в гомозиготному стані, що підтвердило діагноз лейцинозу Iа типу. Висновки. Представлений клінічний випадок демонструє, що лейциноз – захворювання, яке маніфестує неспецифічними та мультисистемними ураженнями, складно діагностується та, у випадку несвоєчасно розпочатого специфічного лікування, швидко прогресує в неонатальному віці і може призводити до розвитку метаболічної декомпенсації та завершитися летально